Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Rett

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چکیده

El Síndrome de Rett es un trastorno monogénico ligado al cromosoma X, carácter progresivo que afecta el neurodesarrollo principalmente niñas durante las primeras etapas del ciclo vital. Su etiología se debe a mutaciones cambio nucleótido único con pérdida función gen MECP2. Este codifica para la proteína mismo nombre cuya principal actuar como represor global transcripción mediante reconocimiento zonas metiladas islas CpG y reclutamiento factores correpresores modulan expresión génica desacetilando histonas. Dentro principales alteraciones estructurales asociadas síndrome encuentran una morfología neuronal atípica tamaño soma número espinas dendríticas reducido, además neuroquímicas sobre todo en señalización GABAérgica llevando desregulación entre señales excitatorias e inhibitorias, causando epilepsia. También han descrito serie metabólicas, oxidativas inflamatorias. tratamiento hasta ahora ha enfocado más buscar alivio sintomático manifestaciones pero desarrollado recientemente terapia objetivo tratar desde sus bases neurogenéticas patología evitar así desarrollo alterado niñez.

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ژورنال

عنوان ژورنال: Revista chilena de neuro-psiquiatría

سال: 2023

ISSN: ['0034-7388', '0717-9227']

DOI: https://doi.org/10.4067/s0717-92272023000100107